La variante funcional sin sentido EPAS1 / HIF2A se asocia con el hematocrito en los montañeses andinos
Las poblaciones de gran altitud exhiben fenotipos que reflejan varios cientos de generaciones de adaptaciones genéticas al estrés ambiental. Muchos grupos tibetanos y andinos tienen rasgos fisiológicos distintos que mitigan la menor disponibilidad de oxígeno (O2) a gran altitud mediante un mayor transporte y utilización de O2, así como protección contra complicaciones reproductivas y neonatales ( 1 , 2 ). Solo algunos de estos rasgos se han relacionado con factores genéticos, incluida una concentración de hemoglobina relativamente baja ([Hb]) ( 3 – 5 ) y una función metabólica alterada en los tibetanos ( 6 , 7 ) y un mayor diámetro de la arteria uterina y peso al nacer ( 8 ). y capacidad de ejercicio dentro de los andinos ( 9 ). Sin embargo, el grado de adaptación que involucra las mismas regiones genéticas en las poblaciones de las tierras altas continentales sigue siendo un área de investigación en curso ( 10 , 11 ).Estas ideas son desarrolladas por este importante artículo científico publicado en la prestigiosa revista Science Advances.
Parte de los autores integran el equipo de investigadores de la Unidad de Aclimatación y Adaptación a la Altura (IIA-AAA)del IIA que coordina el Dr. Francisco Villafuerte Castrillón.
